原創 唐氏7周檢測結果能唔能判斷出胎兒患有唐氏綜合征?睇醫生怎麼說

原標題:唐氏7周檢測結果能唔能判斷出胎兒患有唐氏綜合征?看醫生點樣說

首先,需要明確嘅係——唐氏綜合征篩查,它隻係一種篩查手段,並唔係一種確診方式,它提供給我們嘅隻係患病概率嘅多少。

嗰麼,我們為何還需要做唐氏篩查呢?

唐氏綜合征又稱21三體綜合征,係一種染色體數目異常嘅疾病,會導致新生兒麵容嘅改變同智力發育嘅障礙,並且胎兒患病概率會隨著孕婦年齡嘅增加而增大,目前嘅科學技術無法治愈唐氏綜合征患兒,隻能通過產前工作來篩查或者診斷出患病胎兒。

而唐氏篩查就係一種產前篩查方式,它係通過抽取母親中嘅血液,分析血液中嘅甲胎蛋白、β人絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇嘅溶度,並結合孕婦嘅年齡、體重、孕周,運用計算機精密計算,得出孕婦懷有唐氏綜合征嘅胎兒(唐氏兒)嘅風險高低,這種簡單、安全、費用低嘅手段係有利於普查嘅。

當前嘅唐氏篩查分兩種,早期唐氏篩查同中期唐氏篩查。

早期唐氏綜合征篩查喺妊娠早期篩查,可以結合早期胎兒頸項透明層嘅厚度(NT值)共同評估患有唐氏綜合征嘅風險,可以排除80%左右嘅唐氏兒,中期唐氏篩查則係喺孕12~20周左右進行血液分析。

如果兩次唐氏篩查都提示低風險,說明胎兒患上唐氏綜合征嘅風險好低la,但係係否患有其他方麵嘅畸形,還需結合後續檢查結果排除。

如果唐氏篩查提示臨界風險或者高風險,也唔能證明胎兒一定係唐氏兒,唐氏篩查就係要將這類人群篩查出來,進行下一步嘅檢查。

目前主要嘅後續檢查方法有:無創DNA產前檢測技術、羊膜腔穿刺等。

無創DNA產前檢測技術一般係喺孕12~22周左右進行,它也係一種篩查手段,但係準確性可達99%,它嘅最大嘅優點就係相對安全,隻需從抽取母體血液,分析其中遊離嘅胎兒DNA情況,缺點就係局限性,隻能篩查染色體中嘅13三體、18三體、21三體數目異常。

而羊膜腔穿刺係直接抽取羊水中嘅胎兒細胞,進行染色體分析,它係一種確診手段,但係它有一定嘅流產率,好消息係因羊膜腔穿刺造成嘅流產率低於0.5%。

需要說明一下,當夫妻雙方有過唐氏兒嘅妊娠史或者明確夫妻一方有染色體嘅異常情況,需直接行羊膜腔穿刺,而唔係無創DNA產前檢測技術。

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